لقت الطفلة ماركو لجيفيتش العلاج المنقذ للحياة بعد سفرها للولايات المتحدة مع عائلتها وطبيبها
وفي أجزاء من أوروبا أصبحت صوفيا ماركو لجيفيتش تُعرف ب (الفتاة الصغيرة التي وحدت صربيا)
وقد تابع عشرات الآلاف من المؤيدين رحلة الطفلة البالغة من العمر 20 شهرًا – عبر المجلات والتلفزيون والوسائل الاجتماعية – بدءًا من مرحلة تشخيصها بأنها مصابة باضطراب عصبي إلى جهود والديها لجمع التبرعات ورحلتها عبر القارات لمستشفى جامعة كاليفورنيا الصحية لتلقي العلاج.
تم تشخيص صوفيا بأنها مصابة بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول
(SMA .في عمر شهرين)
قد تحسنت صحة صوفيا ماركو لجيفيتش بشكل كبير منذ خضوعها للعلاج الجيني في جامعة كاليفورنيا الصحية (الصورة لعائلة ماركو لجيفيتش)
مرض ضمور العضلات الشوكي هو واحد من أكثر الحلات الوراثية شيوعًا بين الأطفال، حيث يتراوح معدل الإصابة به من طفل واحد لكل 6000 طفل إلى طفل لكل 10000 طفل في جميع أنحاء العالم وفقًا لمؤسسة (SMA) ينجم المرض عن طفرات في جين الخلايا العصبية الحركية (SMA1) ويعتبر هذا الجين مسؤولًا عن إنتاج البروتين الحيوي للخلايا العصبية في الحبل الشوكي، ينتج عن هذه الطفرة ضمور وضعف في العضلات وهو السبب الرئيسي للوفاة بين الرضع والأطفال الصغار.
يتفاقم النوع الأول من مرض ضمور العضلات الشوكي بشكل سريع مع ضعف في العضلات مما ينتج عنه التهابات متكررة في الجهاز التنفسي. وإذا لم يخضع المرضى لهذا النوع من العلاج فإنهم عادة لا يعيشون لأكثر من سنتين.
يقول بيري شيه، دكتوراه في الطب، قسم طب الأعصاب بجامعة كاليفورنيا “إنه مرض مدمر”.
وبحسب ما وصفته والدتها ماريا ماركو لجيفيتش عند الولادة كانت جميع المؤشرات تشير إلى أن صوفيا كانت طبيعية وبصحة جيدة، ولكن بعد حوالي ستة أسابيع لاحظ والدها أنها توقفت عن تحريك ذراعيها.
وأضافت ماريا ماركو لجيفيتش “اعتقدنا أن القليل من العلاج الطبيعي سيحل المشكلة ولكننا صدمنا عندما علمنا التشخيص”.
وتابعت ماريا “لم نكن نعرف عن هذا المرض ولا أحد في عائلتنا مصابٌ به لذا كان ذلك مرهقًا للغاية وأصبنا بالكثير من الخوف”.
ومما زاد من مخاوف الأسرة خيارات العلاج المحدودة في صربيا. وبعد فترة من التشخيص بدأ الزوجان بالتواصل مع غيرهم من الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي.
(علم الزوجان عن علاج جيني يُدعىZolgensma)
وقد أحرز هذا العلاج نتائج جيدة. لقد تمت الموافقة على استخدام الدواء في الولايات المتحدة، ولكن لم يكن متاحًا في صربيا.
يتم الحصول على عقار (Zolgensma) من خلال حقنة واحدة إذ يتم استبدال الجين المتضرر أو المفقود بجين آخر سليم. لقد كانت جامعة كاليفورنيا الصحية رائدة في تطوير عقار (Zolgensma) منذ عام 2017. إذ تم إجراء البحوث والتجارب الإكلينيكية التي أسهمت في موافقة إدارة الغذاء والدواء على العقار في مايو 2019.
29 يناير 2021
