العلاج الجيني الرائد بجامعة كاليفورنيا يمنح الفتاة الصربية فرصة لحياة صحية.

تلقت الطفلة ماركو لجيفيتش العلاج المنقذ للحياة بعد سفرها للولايات المتحدة مع عائلتها وطبيبها  

29 يناير 2021

وفي أجزاء من أوروبا أصبحت صوفيا ماركو لجيفيتش تُعرف ب (الفتاة الصغيرة التي وحدت صربيا)

وقد تابع عشرات الآلاف من المؤيدين رحلة الطفلة البالغة من العمر 20 شهرًا – عبر المجلات والتلفزيون والوسائل الاجتماعية – بدءًا من مرحلة تشخيصها بأنها مصابة باضطراب عصبي إلى جهود والديها لجمع التبرعات ورحلتها عبر القارات لمستشفى جامعة كاليفورنيا الصحية لتلقي العلاج.  

تم تشخيص صوفيا بأنها مصابة بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول

(SMA .في عمر شهرين)

Groundbreaking gene therapy at UCLA Health gives Serbian girl chance at a healthy life
لقد تحسنت صحة صوفيا ماركو لجيفيتش بشكل كبير منذ خضوعها للعلاج الجيني في جامعة كاليفورنيا الصحية (الصورة لعائلة ماركو لجيفيتش)

مرض ضمور العضلات الشوكي هو واحد من أكثر الحلات الوراثية شيوعًا بين الأطفال، حيث يتراوح معدل الإصابة به من طفل واحد لكل 6000 طفل إلى طفل لكل 10000 طفل في جميع أنحاء العالم وفقًا لمؤسسة (SMA) ينجم المرض عن طفرات في جين الخلايا العصبية الحركية (SMA1) ويعتبر هذا الجين مسؤولًا عن إنتاج البروتين الحيوي للخلايا العصبية في الحبل الشوكي، ينتج عن هذه الطفرة ضمور وضعف في العضلات وهو السبب الرئيسي للوفاة بين الرضع والأطفال الصغار.

يتفاقم النوع الأول من مرض ضمور العضلات الشوكي بشكل سريع مع ضعف في العضلات مما ينتج عنه التهابات متكررة في الجهاز التنفسي. وإذا لم يخضع المرضى لهذا النوع من العلاج فإنهم عادة لا يعيشون لأكثر من سنتين.

يقول بيري شيه، دكتوراه في الطب، قسم طب الأعصاب بجامعة كاليفورنيا “إنه مرض مدمر”.

وبحسب ما وصفته والدتها ماريا ماركو لجيفيتش عند الولادة كانت جميع المؤشرات تشير إلى أن صوفيا كانت طبيعية وبصحة جيدة، ولكن بعد حوالي ستة أسابيع لاحظ والدها أنها توقفت عن تحريك ذراعيها.

وأضافت ماريا ماركو لجيفيتش “اعتقدنا أن القليل من العلاج الطبيعي سيحل المشكلة ولكننا صدمنا عندما علمنا التشخيص”.

وتابعت ماريا “لم نكن نعرف عن هذا المرض ولا أحد في عائلتنا مصابٌ به لذا كان ذلك مرهقًا للغاية وأصبنا بالكثير من الخوف”.

ومما زاد من مخاوف الأسرة خيارات العلاج المحدودة في صربيا. وبعد فترة من التشخيص بدأ الزوجان بالتواصل مع غيرهم من الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي.  

 (علم الزوجان عن علاج جيني يُدعىZolgensma)

وقد أحرز هذا العلاج نتائج جيدة. لقد تمت الموافقة على استخدام الدواء في الولايات المتحدة، ولكن لم يكن متاحًا في صربيا. 

يتم الحصول على عقار (Zolgensma) من خلال حقنة واحدة إذ يتم استبدال الجين المتضرر أو المفقود بجين آخر سليم. لقد كانت جامعة كاليفورنيا الصحية رائدة في تطوير عقار (Zolgensma) منذ عام 2017. إذ تم إجراء البحوث والتجارب الإكلينيكية التي أسهمت في موافقة إدارة الغذاء والدواء على العقار في مايو 2019.

د. بيري شيه

 

إن السمعة الجيدة لجامعة كاليفورنيا شجعت ماركو لجيفيتيش للاتصال بالمكتب الدولي للنظام الصحي وتم تحويلهم إلى الدكتور شيه الذي اعتقد أن صوفيا ستكون مرشحة جيدة للعلاج.

قال الدكتور شيه: “إن حالتها مستقرة للسفر ويبدو أنها لا تزال تتمتع بقوة عضلية كبيرة بالإضافة إلى تمتعها بالكثير من المهارات الحياتية التي يتوجب علينا المحافظة عليها”.

لقد كانت تكلفة العلاج التحدي الأكبر الذي واجهته العائلة، إذ يعتبر عقار

 (Zolgensma) من أغلى الأدوية في العالم؛ حيث تبلغ تكلفة الجرعة الواحدة مليون دولار. في مارس 2020، تم إنشاء مؤسسة لجمع الأموال من أجل صوفيا وأطلقت العائلة موقع قو فند مي (Go Fund Me) على الإنترنت فبادر الأصدقاء والمؤيدين ببيع زجاجات النبيذ وفساتين الزفاف في المزاد العلني وعقدوا تحديات ورق التواليت لجمع الأموال.   

تقول ماريا ماركو لجيفيتش “لقد جمعنا التبرعات لأشهر والكثير من الأشخاص يشاركون في رحلتنا بما في ذلك العديد من الصربيين الذين عرفهم ستيفان والد صوفيا خلال مسيرته المهنية كمدرب لكرة الطائرة”.

بدأت وسائل الإعلام في مشاركة قصة صوفيا في جميع أنحاء صربيا مما جعلها مشهورة للجميع ولديها اليوم أكثر من 30000 متابع على فيسبوك وحوالي 90000 متابع على الإنستجرام.

وفي غضون أربعة أشهر فقط، جمعت الأسرة ما يقارب مليون دولار وما زالت التبرعات مستمرة، وهو لا يكفي فقط لتحويل علاج صوفيا وإنما لعلاج خمسة أطفال آخرين يعانون من ضمور العضلات الشوكي. وبحسب ما قالته ماريا ماركو لجيفيتش فإن هؤلاء الأطفال سيتم رعايتهم في المستشفيات في جميع أنحاء الولايات المتحدة بما في ذلك جامعة كاليفورنيا الصحية في عام 2021.      

Groundbreaking gene theray_family
تظهر الصورة صوفيا ماركو لجيفيتش مع والدتها ماريا ووالداها ستيفان في جامعة كاليفورنيا الصحية.

في أغسطس من العام الماضي، قامت صوفيا ووالداها برفقة طبيبها المتخصص في طب الأعصاب للأطفال برحلة جوية قطعت خلالها 6500 ميل لمدة 15 ساعة من بلغراد لصربيا ومنها إلى لوس أنجلوس لبدء العلاج. في سبتمبر تلقت صوفيا حقنة من عقار زولجينزما ولم تكن آنذاك قادرة على الجلوس أو رفع رأسها ولم تستطع أن تحرك ساقيها كما كانت تعاني من صعوبة في المضغ والبلع. 

 

وبعد أربعة أشهر من علاجها كانت خدودها الوردية وابتسامتها دليلًا على تحسنها إذ أصبحت قادرة على رفع ساقيها والوصول إليهما بيديها وأصبح بإمكانها رفع رأسها بنفسها والجلوس في وضع ثلاثي القوائم والانقلاب على بطنها.

قالت والدتها إنها اكتسبت 4 باوندات ونصف، وتتناول نظامًا غذائيًا منتظمًا، بل إنها تبكي بصوت أعلى.

يقول ستيفان ماركو لجيفيتش “إنه لأمر مدهش حقًا أن نراها تقوم ببعض الأشياء التي لم يكن من الممكن تصورها قبل بضعة أشهر فقط، فكل خطوة تقدمت بها حتى وإن كانت صغيرة فإنها تمنحنا القوة للمضي قدمًا”.

إكلينيكيًا، يقول الدكتور شيه، لقد انتقلت صوفيا من درجة 29 إلى 49 على مقياس (تشوب) والذي يقيس المهارات الحركية لمرضى النوع الأول لضمور العضلات الشوكي على مقياس من 0 إلى 64. هو تقييم مكون من 16 عنصرًا تم تطويره بواسطة اختبار الرضع للاضطرابات العصبية في مستشفى فيلادلفيا للأطفال. 

 

فيديو على إنستجرام: شاهد كيف تقوم صوفيا بالعلاج التالي

تتلقى صوفيا العلاج الطبيعي بانتظام لتقوية عضلاتها ويضيف الدكتور شيه أنه من المرجح أن يستمر العلاج الطبيعي طوال حياتها، بعد فترة وجيزة من الحقن عانت صوفيا من التهاب الكبد وهو من المضاعفات النادرة لـ  Zolgensma وما زالت مستمرة في تلقي الستيرويدات لعلاجه.

ومن المحتمل أن تعود الأسرة إلى صربيا في غضون شهرين أو ثلاثة أشهر.

تقول ماريا ماركو لجيفيتش “إن مفعول Zolgensma لا يصدق حقًا فلا أحد يستطيع أن يضمن لصوفيا أن تكون طبيعية وأنها ستسير على قدميها لكن أي تقدم في هذا الصدد يفيدنا “.   

على الرغم من التحديات والابتعاد عن الوطن والأسرة إلا أن عائلة ماركو لجيفتيش سعداء بمجيئهم إلى جامعة كاليفورنيا الصحية.

واختتم ستيفان ماركو لجيفيتش بقوله “نحن ممتنون جدًا لكل شيء قدمته جامعة كاليفورنيا الصحية، لقد مررنا بلحظات صعبة لكننا أدركنا أنه ما من أحد آخر سيحارب من أجل صوفيا سوانا، لقد حظينا بدعم الناس من جميع أنحاء العالم وهذا ساعدنا في تحقيق هدفنا الآن، كل شيء بيد الله ونأمل لها الأفضل.

 

جينيفر كرمركار هي كاتبة هذا المقال

الطب الإلكتروني

لقد باتت عملية استفادة المرضى في جميع أنحاء العالم من الخبراء الطبيين المشهورين لدى UCLA أسهل من أي وقت مضى. ذلك أن خدمات الرأي الطبي الثاني التي تقدمها UCLA Health تساعدنا في خدمة المزيد من المرضى وذلك من خلال مجموعة من السبل والطرق الجديدة والأكثر مرونة. والفضل في ذلك يعود إلى تقنية الطب الإلكتروني المُتقدمة، حيث إنك لم تعد في حاجة إلى السفر إلى خارج بلادك لتناقش تشخيص حالتك مع أحد الأطباء المختصين العاملين لدينا. ذلك أننا قادرون على تزويدك بإمكانية الوصول إلى أحد الأطباء الخبراء العاملين لدينا في UCLA Health وذلك عبر أجهزة الحاسوب أو الحاسوب اللوحي أو الهواتف الذكية.

ما الذي أحتاجه للمشاركة في زيارة إستشارية عبر الفيديو؟

ستحتاج للتواصل مع الآتي:

  • طبيب الإحالة في بلدك بحيث يقوم بالمشاركة معك خلال زيارة الفيديو بغرض ضمان استمرارية رعايتك الصحية
  • وسيلة آمنة للإتصال بالإنترنت بحيث تكون عالية السرعة وموثوق بها

  • جهاز كمبيوتر أو هاتف ذكي أو جهاز لوحي مزود بكاميرة تصوير فيديو وميكروفون

  • عنوان بريد إلكتروني جاهز للعمل

  • القدرة على تحميل تقاريرك الطبية وصور الأشعة باستخدام رابط يتم توفيره لك على أساس فردي.

استمارة تواصل مع مريض
إإذا كنت تود حجز موعد لزيارة أحد الأطباء العاملين لدى UCLA Health، يُرجى النقر على الزر أدناه لتعبئة إستمارة التواصل مع المريض جديد.  
تواصل معنا

نشكركم على اختيار خدمات الرعاية الصحية من UCLA Health لمزيدٍ من المعلومات، يُرجى التواصل معنا. نتطلع إلى تزويدكم بما لدينا من خدمات.

 www.uclahealth.org/international:الموقع الإلكتروني

:خدمات المرضى الدوليين

+1 (310) 794-8759

international@mednet.ucla.edu

:التمويل الدولي

+1 (310) 267-3100

intlaccounts@mednet.ucla.edu

تحميل وطباعة قائمة المراجعة


    الرجاء إدخال معلومات الاتصال للحصول على الملفات

    This will close in 0 seconds

    خطاب التصديق


      الرجاء إدخال معلومات الاتصال للحصول على الملفات

      This will close in 0 seconds

      تحميل وطباعة قائمة المراجعة


        الرجاء إدخال معلومات الاتصال للحصول على الملفات

        This will close in 0 seconds

        خطاب التصديق


          الرجاء إدخال معلومات الاتصال للحصول على الملفات

          This will close in 0 seconds