العلاج الجيني الرائد بجامعة كاليفورنيا يمنح الفتاة الصربية فرصة لحياة صحية.

في أغسطس من العام الماضي، قامت صوفيا ووالداها برفقة طبيبها المتخصص في طب الأعصاب للأطفال برحلة جوية قطعت خلالها 6500 ميل لمدة 15 ساعة من بلغراد لصربيا ومنها إلى لوس أنجلوس لبدء العلاج. في سبتمبر تلقت صوفيا حقنة من عقار زولجينزما ولم تكن آنذاك قادرة على الجلوس أو رفع رأسها ولم تستطع أن تحرك ساقيها كما كانت تعاني من صعوبة في المضغ والبلع. 

وبعد أربعة أشهر من علاجها كانت خدودها الوردية وابتسامتها دليلًا على تحسنها إذ أصبحت قادرة على رفع ساقيها والوصول إليهما بيديها وأصبح بإمكانها رفع رأسها بنفسها والجلوس في وضع ثلاثي القوائم والانقلاب على بطنها.

قالت والدتها إنها اكتسبت 4 باوندات ونصف، وتتناول نظامًا غذائيًا منتظمًا، بل إنها تبكي بصوت أعلى.

يقول ستيفان ماركو لجيفيتش “إنه لأمر مدهش حقًا أن نراها تقوم ببعض الأشياء التي لم يكن من الممكن تصورها قبل بضعة أشهر فقط، فكل خطوة تقدمت بها حتى وإن كانت صغيرة فإنها تمنحنا القوة للمضي قدمًا”.

إكلينيكيًا، يقول الدكتور شيه، لقد انتقلت صوفيا من درجة 29 إلى 49 على مقياس (تشوب) والذي يقيس المهارات الحركية لمرضى النوع الأول لضمور العضلات الشوكي على مقياس من 0 إلى 64. هو تقييم مكون من 16 عنصرًا تم تطويره بواسطة اختبار الرضع للاضطرابات العصبية في مستشفى فيلادلفيا للأطفال. 

فيديو على إنستجرام: شاهد كيف تقوم صوفيا بالعلاج التالي

تتلقى صوفيا العلاج الطبيعي بانتظام لتقوية عضلاتها ويضيف الدكتور شيه أنه من المرجح أن يستمر العلاج الطبيعي طوال حياتها، بعد فترة وجيزة من الحقن عانت صوفيا من التهاب الكبد وهو من المضاعفات النادرة لـ  Zolgensma وما زالت مستمرة في تلقي الستيرويدات لعلاجه.

ومن المحتمل أن تعود الأسرة إلى صربيا في غضون شهرين أو ثلاثة أشهر.

تقول ماريا ماركو لجيفيتش “إن مفعول Zolgensma لا يصدق حقًا فلا أحد يستطيع أن يضمن لصوفيا أن تكون طبيعية وأنها ستسير على قدميها لكن أي تقدم في هذا الصدد يفيدنا “.   

على الرغم من التحديات والابتعاد عن الوطن والأسرة إلا أن عائلة ماركو لجيفتيش سعداء بمجيئهم إلى جامعة كاليفورنيا الصحية.

واختتم ستيفان ماركو لجيفيتش بقوله “نحن ممتنون جدًا لكل شيء قدمته جامعة كاليفورنيا الصحية، لقد مررنا بلحظات صعبة لكننا أدركنا أنه ما من أحد آخر سيحارب من أجل صوفيا سوانا، لقد حظينا بدعم الناس من جميع أنحاء العالم وهذا ساعدنا في تحقيق هدفنا الآن، كل شيء بيد الله ونأمل لها الأفضل.

جينيفر كرمركار هي كاتبة هذا المقال